지구상에 있는 모든 생물의 세포에는 일부 바이러스를 빼곤 모두 DNA가 존재한다. 이곳에는 우리 몸을 형성하는 설계도가 담겨 있다. 이런 이유로 DNA 분석을 진행해 다양한 질병과의 인과관계를 따져 사전에 질병 동향을 파악하거나 미래에 닥칠 수도 있는 위험에 대비하기도 한다.

뉴욕에 거주하는 한 28세 여성은 당장 건강에는 큰 이상이 없지만 가족이 심장 질환과 류마티스 관절염, 알츠하이머, 유방암 등을 앓았다는 게 불안했다. 그녀는 이런 가족력을 고려해 DNA 검사를 받아 미래에 올 수 있는 질병 위험을 체크하기로 했다.

그녀는 DNA 검사를 검사기관 3군데에서 동시에 실시하기로 했다. 신뢰도를 높여보려는 생각에서다. 그런데 신뢰도를 높이려고 진행한 이 과정이 불러온 결과가 놀라웠다.

첫 번째 기관은 지난 2006년 구글 출자로 설립한유전자 정보 분석 벤처기업23앤드미(23andMe). 이곳은 99달러만 내면 DNA 검사를 실시할 수 있다. 검사키트에 자신의 타액만 채취해서 보내면 240개가 넘는 항목에 대한 검사 결과를 받아볼 수 있다.

그녀는 23앤드미로부터 검사 결과를 받아볼 수 있었지만 그 직후 23앤드미는 미국식품의약국 FDA로부터 규제 기준에 충족하지 않는다는 이유로 검사키트 출하 정지 명령을 받았다.

어쨌든 그녀는 285달러를 지불하면 24가지 질병 위험을 판정해주는 GTL(Genetic Testing Laboratory)과 399달러에 24종 질병 위험을 판정하는 패스웨이지노믹스(Pathway Genomics)까지 모두 3군데 결과를 검증하기로 했다.

2개월 후 돌아온 3가지 검사 결과를 모두 검증한 뒤 그녀는 깜짝 놀랐다. 23앤드미가 보낸 보고서에서 가장 위험도가 높다고 말한 건 건선과 류마티스 관절염이다. 하지만 GTL 보고서에선 가장 위험도가 낮은 쪽에 건선과 류마티스 관절염이 있었다.

심장 질환에 대해선 23앤드미와 GTL 모두 평균 수준이라는 결과를 내놨지만 이번에는 패스웨이지노믹스가 평균 이상이라는 답을 줬다. 당뇨병 결과의 경우에는 GTL은 10.3% 보통으로 판정했지만 23앤드미는 15.7%라는 높은 수치에도 불구하고 낮은 위험이라고 표시했다. 기업마다 질병 위험도에 대한 기준이 제각각인 결과다.

보통 DNA 검사를 할 때에는 DNA에 포함되어 있는 유전 정보인 SNP(단일염기다형성)라는 세그먼트를 읽어 검사를 실시한다. 하지만 세그먼트와 질병과의 관계는 사람에 따라 다양하다는 게 문제. 인간의 DNA에 포함되어 있는 30억 개에 이르는 모든 염기를 검사하려고 하면 3,000달러에 이르는 비용이 필요하다.

하지만 앞서 검사한 3군데는 모두 100만개가 안 되는 SNP로 이뤄진 것이다. 콜롬비아대 임상정신의학 교수인 로버트 클리즈만(Robert Klitzman) 박사는 이런 상황을 “책 한 권을 읽겠다면서 각 페이지에 있는 첫 번째 문자만 읽고 있는 것과 마찬가지” 상황이라고 설명했다. DNA 전체 정보 중에서 99.9%는 보지 않고 결과를 내려고 한다는 얘기다.

물론 이런 이유 외에도 DNA와 질병의 인과관계가 밝혀지지 않은 것도 원인 가운데 하나다. DNA가 갖고 있는 인간 게놈 정보는 전체 질병 원인 중 5∼20% 밖에 차지하지 않는다고 한다. 질병 발생 원인에 유전적 요인 외에 외적 요인이 작용한다는 것도 무시할 수 없다.

전문가들은 이런 예측 과학 기술이 아직 충분한 신뢰성을 줄 수 없는 상황인 만큼 소비자가 이런 결과를 그대로 받아들이면 안 된다고 말한다. 참고 수준은 될 수 있지만 너무 심각하게 받아들이지 말라는 충고다. 관련 내용 원문은 이곳에서 확인할 수 있다.

이석원 기자  lswcap@techholic.co.kr

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